Recommandations pour le bilan d’un retard mental

S’il est difficile de suivre un algorithme décisionnel simple devant un retard mental, le caryotype standard de bonne qualité reste un examen indispensable tandis la haute résolution a perdu de son intérêt avec l’émergence de la cytogénétique moléculaire. La technique d’hybridation compétitive génomique sur puce ou CGH-array permet de détecter des remaniements génomiques sur le génome entier et l’évolution des puces améliore constamment le taux de détection. A terme cet examen devrait se substituer aux techniques de FISH (hybridation in situ en fluorescence) ciblée et subtélomérique utilisées aujourd’hui. Devant un retard mental sans signes associés le troisième examen à pratiquer est le dépistage de l’X fragile, recommandé dans les 2 sexes car le phénotype est difficile à identifier même chez les garçons. Les déficits enzymatiques responsables des maladies métaboliques avec retard mental s’accompagnent de manifestations cliniques variées, souvent neurologiques. Le rendement du bilan métabolique est variable, très faible lorsque le tableau clinique n’est pas évocateur et qu’un dépistage néonatal a été réalisé, mais il est souhaitable car certaines pathologies métaboliques sont curables. D’autres tests biologiques sont envisageables, en fonction de la clinique. De même l’IRM cérébrale est d’un bon rendement en cas de retard mental associé à une micro ou une macrocéphalie, une symptomatologie neurologique ou des antécédents de souffrance périnatale mais pourra être repoussé en leur absence. Au total les explorations disponibles pour le bilan d’un retard mental sont nombreuses et leur stratégie d’exploitation doit être raisonnée. Le CGH-array a révélé l’existence de nombreux remaniements génomiques mais l’étiologie du retard mental léger, défini par un QI entre 70 et 50, reste encore inconnue dans 35 à 60 % des cas.