Publié le 26 fév 2009Lecture 3 min
Quand et comment évoquer une affection génétique au cabinet médical ?
Dr J. Valleteau de Moulliac
Le pédiatre peut évoquer la possibilité d’une maladie génétique devant : des troubles du développement global associés ou non à une dysmorphie, des anomalies de la motricité, du tonus, une atteinte de la communication, du langage, de la relation (trouble envahissant du développement), des difficultés scolaires ;
- des troubles n’affectant pas les fonctions supérieures : – hyperlaxités, cardiopathies, obésité, diabète ;
– dysplasies osseuses, petites tailles – troubles sensoriels (vision et audition…) ;
– malformations organiques. Bien sûr, il y a des cas faciles (trisomie 21), mais aussi d’autres moins évidents : mucoviscidose, diabète, HTA, hyperlaxité ligamentaire de la maladie de Marfan, certaines petites tailles, obésité ou retard staturopondéral. Certaines associations sont évocatrices. Parfois, il faut faire le diagnostic en urgence pour déclencher la prise en charge ou le conseil génétique (myopathie de Duchenne ou syndrome de l’X fragile). Souvent, les syndromes sont complexes, les troubles intriqués, le début de la maladie retardée dans l’enfance, les atteintes sensorielles (audition) au premier plan. Il peut aussi s’agir de cas familiaux à expressivité variable. Le recours au généticien est alors indispensable.
- des troubles n’affectant pas les fonctions supérieures : – hyperlaxités, cardiopathies, obésité, diabète ;
– dysplasies osseuses, petites tailles – troubles sensoriels (vision et audition…) ;
– malformations organiques. Bien sûr, il y a des cas faciles (trisomie 21), mais aussi d’autres moins évidents : mucoviscidose, diabète, HTA, hyperlaxité ligamentaire de la maladie de Marfan, certaines petites tailles, obésité ou retard staturopondéral. Certaines associations sont évocatrices. Parfois, il faut faire le diagnostic en urgence pour déclencher la prise en charge ou le conseil génétique (myopathie de Duchenne ou syndrome de l’X fragile). Souvent, les syndromes sont complexes, les troubles intriqués, le début de la maladie retardée dans l’enfance, les atteintes sensorielles (audition) au premier plan. Il peut aussi s’agir de cas familiaux à expressivité variable. Le recours au généticien est alors indispensable.
Le doute et l’annonce aux parents La survenue d’un doute lors de la surveillance régulière d’un enfant est parfois repoussée tant que le tableau de la maladie n’est pas encore vraiment constitué. La crainte de blesser inutilement les parents ou de déclencher des réactions inappropriées (rejet) peuvent conduire le pédiatre à minimiser ou retarder, voire rejeter ce doute. Alors même que parfois, les parents sont prêts à recevoir cette annonce, car ils ont perçu que le développement n’est pas « normal » (recherche sur internet) et peuvent ensuite reprocher ce retard au pédiatre. De plus, quand la maladie génétique en cause ne touche pas le développement global, ils sont très vite prêts à s’investir. Faut-il attendre ou non pour évoquer le terme de génétique et adresser l’enfant au généticien, sachant que les délais d’obtention des rendez-vous sont souvent très longs ? La réponse est difficile. En tout cas, il faut écouter et comprendre les préoccupations des parents, percevoir le « moment » où l’annonce du problème devient possible en fonction de leur émotion et de leurs défenses. Il faut aborder avec eux la cause possible des troubles et les pistes à explorer. Le délai est souvent long entre l’annonce du doute et le diagnostic : le pédiatre libéral a donc un rôle d’accompagnement majeur dans la prise en charge de l’enfant et de ses parents.
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