Une bonne prescription !

Cas clinique Un patient de 16 ans est adressé à la consultation d’épileptologie pour prise en charge d’une épilepsie considérée comme pharmaco résistante. Dans les antécédents, on note une naissance et un développement psychomoteur normaux. Une tante côté maternel est traitée pour épilepsie comportant des crises convulsives. La première crise est survenue à l’âge de 13 ans, alors qu’il jouait à des jeux vidéo sur console reliée à un téléviseur. Il s’agissait d’une crise convulsive dont les parents ont été témoins. Le patient dit avoir eu des gestes de maladresse dans la main droite qui lui ont fait lâcher les manettes du jeu à plusieurs reprises, avant qu’il perde connaissance. Il a déjà eu de tels gestes de maladresse, la première fois à l’âge de 11 ans. Il les décrit sous la forme d’accès de tremblement de la main droite survenant le matin, surtout en cas de fatigue et de manque de sommeil. Une IRM cérébrale et un EEG ont été réalisés au décours de la crise convulsive ; les résultats sont normaux. Le diagnostic d’épilepsie partielle est alors porté et un traitement par gabapentine débuté. Trois mois plus tard, une autre crise convulsive est survenue en fin de nuit dans son lit. Suite à celle-ci, la gapapentine a été augmentée, mais des accès de « tremblements » de la main droite ont persisté, pouvant lui faire lâcher des objets. Une troisième crise convulsive a été rapportée à l’âge de 15 ans et demi alors qu’il regardait la télévision. Le patient n’a eu aucun symptôme prémonitoire. Un traitement par carbamazépine a alors été mis en place en remplacement de la gabapentine. La situation s’est toutefois aggravée avec multiplication des accès des tremblements dans les mains décrits comme des décharges électriques qui peuvent s’étendre à la musculature cervicale et aux deux bras, et durer parfois une dizaine de minutes. Les résultats scolaires ont chuté, l’enfant ayant du mal à se concentrer. La situation est restée inchangée malgré l’association de lamotrigine à la carbamazépine.   Quelle est votre attitude diagnostique et thérapeutique ? Devant cette épilepsie « pharmacorésistante », un nouveau bilan est réalisé comportant un EEG-vidéo. Celui-ci permet de confirmer qu’il ne s’agit pas d’une épilepsie partielle mais d’une épilepsie généralisée avec photosensibilité (figure 1). Le diagnostic d’épilepsie myoclonique juvénile est porté et un traitement par valproate permet la disparition des myoclonies et des crises généralisées. Les résultats scolaires s’améliorent. La pseudo-pharmacorésistance était donc due à un traitement inapproprié au syndrome épileptique présenté par cet enfant (1). La pharmacorésistance La définition recommandée de la pharmacorésistance est la suivante (2) : « Persistance de crises après utilisation préalable en monothérapie séquentielle d’au moins 2 médicaments antiépileptiques majeurs de profil pharmacologique différent, et d’au moins une association de 2 médicaments pendant une durée suffisante pour permettre d’en apprécier l’efficacité ». Les causes de « pseudo-résistance » doivent au préalable être éliminées (tableaux 1 et 2).     Dans certains cas, si les événements sont assez fréquents, un EEG-vidéo permet de faire le diagnostic de « pseudo-crises épileptiques » (figure 2).   Figure 1. Inscription de bouffée de pointes-ondes généralisées déclenchées par la stimulation lumineuse intermittente, associées cliniquement à des myoclonies distales aux membres supérieurs asymétriques prédominant à la main droite. Ces symptômes correspondent à ce que l’enfant ressent dans la vie courante.   Figure 2. Pseudo-crise en « opisthotonos » enregistrée chez une patiente considérée comme pharmacorésistante depuis 10 ans. Le tracé EEG concomitant ne montre pas d’anomalie de type épileptique, en dehors des artéfacts lié au mouvement.