CPLF 2025 - Investigations génétiques des PID de l’enfant et de l’adulte jeune, une étude sur près de 700 cas

Dans cette étude, l’ADN de 699 patients présentant une PID entre 2018 et 2023, enfants et adultes (avec une maladie débutant avant 50 ans), a été analysé. Un diagnostic génétique a été posé chez 8,9 % des patients, impliquant 12 gènes différents. Les indications avec le meilleur rendement diagnostique étaient la protéinose alvéolaire pulmonaire (57,1 %), la PID avec fibrose pulmonaire associée à un cancer pulmonaire (17,6 %) et les enfants nés après 34 semaines d’aménorrhée avec détresse respiratoire néonatale. L’âge de début de la maladie a révélé deux pics principaux : 25 % de positifs chez les enfants de 1 à 5 ans et 18,3 % chez les adultes de 30 à 40 ans. Aucun diagnostic génétique positif n’a été établi chez les plus de 50 ans, bien que 64 d’entre eux sur 77 présentaient des antécédents familiaux. • Louvrier C et al. Investigations génétiques des pneumopathies interstitielles diffuses de l’enfant et de l’adulte jeune. Abstract 43 (CPLF 2025).