Taches café au lait : quand penser à une génodermatose ?

Des taches café au lait (TCL) chez l’enfant doivent toujours faire penser à la neurofibromatose de type 1 (NF1). La présence d’au moins six TCL de plus de 5 mm de dia mètre chez l’enfant prépubère et de plus de 15 mm chez un individu pubère fait partie des critères diagnostiques(1). Ces macules bien délimitées, de taille variable, classiquement ovalaires et avec des contours nets sont les premières lésions à apparaître. Les autres atteintes sont d’apparition plus tardive : le neurofibrome plexiforme, puis les lentigines (ou éphélides) axillaires et/ou inguinales, les nodules de Lisch, les neurofibromes sous-cutanés et, enfin, les neurofibromes cutanés. Les lésions osseuses caractéristiques de la NF1 sont détectées au cours de la première année de vie et le gliome des voies optiques symptomatique apparaît souvent dans la petite enfance (3 à 6 ans)(1). Chez l’adulte, les TCL multiples doivent être associées à un autre signe évocateur de NF1. Chez l’enfant, leur seule présence justifie que l’enfant soit adressé à un expert pour confirmation du diagnostic de la génodermatose. Le diagnostic peut être plus précoce sans avoir d’autres critères. Il a en effet été montré que, quand les TCL sont isolées, la population à très haut ris que de NF1 est celle des enfants âgés de moins de 1 an ayant six TCL typiques(2). Ceux de la tranche d’âge > 1 an-2,5 ans avec plus de six TCL typiques sont à haut risque. Chez les enfants de plus de 2,5 ans présentant des TCL atypiques ou moins de six TCL typiques, le risque de NF1 est très bas.   Diagnostics différentiels   Si seules les TCL et les lentigines sont présentes, le diagnostic de NF1 est le plus probable, mais le patient peut exceptionnellement présenter une autre pathologie, dont le syndrome de Legius(1). Dans ce syndrome dû à une mutation du gène SPRED1, les TCL sont plutôt atypiques. À la différence de la NF1, il n’y a pas de nodule de Lisch ni de neurofibrome, et les lentigines peuvent être unilatérales, y compris chez l’adulte. On observe parfois une macrocéphalie, rarement une dysmorphie faciale et possiblement des troubles des apprentissages et comportementaux. Le risque de cancer, moindre que dans la NF1, est exceptionnel. Un autre diagnostic différentiel des TCL, le syndrome de McCune Albright, se caractérise par une fragilité osseuse, une puberté précoce et des TCL de forme irrégulière, à bords déchiquetés. Comme c’est par fois le cas dans la NF1, il peut se manifester par une seule grande TCL. Les TCL peuvent être des signes cutanés révélateurs d’autres génodermatoses parmi lesquelles le piébaldisme caractérisé par l’association d’une dépigmentation congénitale en placards « géométriques », bilatéraux et symétriques, d’une mèche blanche frontale et de TCL multiples, et le syndrome CMMRD (Constitutionnal Mismatch Repair Deficiency*) dans lequel les TCL sont atypiques ou peu nombreuses, qui prédispose au développement de cancers et est autosomique récessif. Ces manifestations dermatologiques peuvent aussi être présentes, entre autres, dans le syndrome de Noonan, le syndrome du chromosome en anneau (cutis tricolor parvimaculata) et dans la sclérose tubéreuse de Bourneville en plus des macules achromiques en feuille de sorbier très évocatrices de la maladie. * Déficience constitutionnelle des gènes MMR (mismatch repair). D’après la communication « Signes cutanés fréquents révélateurs d’une génodermatose » de N. Bellon (hôpital Necker-Enfants malades, Paris). Séminaire de dermatologie pédiatrique de l’hôpital Necker, 28 juin 2024.