Vision de l’enfant dans les premiers mois de vie - Défis du dépistage des facteurs amblyogènes

Les problématiques consécutives à ce développement post-natal sont multiples : Que voit un nourrisson ? Est-ce normal de « loucher » ? Comment et quand les fonctions sensorielles et motrices sont- elles matures ? Quand s’inquiéter quant à la vision d’un bébé... ? Développement normal et pathologique du système visuel Les yeux se développent au sein du système nerveux central, à partir de l’ectoblaste au 18e jour = plaque neurale ; il se produit une invagination au 20e jour de la gouttière neurale puis du tube neural, de deux vésicules optiques. Le développement des yeux est donc très précoce avec toutes les structures antérieures et postérieures présentes au 3e mois. Les yeux ne sont cependant pas matures chez le fœtus, ni chez le nouveau-né. Il existe, par exemple, une maturation fovéolaire avec allongement des articles externes et internes des photorécepteurs jusqu’à 4 ans, et une densité des cônes centraux de la rétine qui passe de 30 000 par mm2 à la naissance à 100 000 par mm2 vers 4 ans ; c’est une des raisons pour lesquelles la vision n’atteint son maximum > 10 dixièmes après 4 ans. Une autre raison est le développement post-natal des voies visuelles et du cortex visuel. En considérant tout simplement l’importance de l’étendue corticale consacrée à la vision (1/4 de la surface corticale) et en se rappelant du poids croissant du cerveau : 400 g à la naissance,1000 g à 2 ans,1300 g à l’âge adulte, on réalise l’importance que peut avoir la croissance post-natale du système visuel cérébral, que ce soit le cortex occipital, les structures sous-corticales ou interhémisphériques. Il existe donc une maturation des structures oculaires, des voies visuelles, des structures cérébrales impliquées dans la perception visuelle après la naissance. En altérant ce processus de développement, et compte tenu de la plasticité cérébrale, une perturbation précoce de l’expérience visuelle entraîne un développement anormal de la vision avec risque d’amblyopie(s). La période sensible du développement visuel au cours de laquelle le système visuel est fragile s’étend pendant toute la première décennie de la vie. Sur le plan neurophysiologique, on note le développement des propriétés neuronales qui se poursuit jusqu’au profil adulte. Une altération de l’expérience visuelle entraîne des modifications des propriétés neuronales qui varient selon l’âge, avec réversibilité possible de ces altérations avant la fin de la période critique. Sur le plan clinique, on relève une fonction visuelle monoculaire et binoculaire optimale/ maximale à 8-10 ans. L’amblyopie survient si une altération de l’expérience visuelle (anomalie réfractive, strabisme, anomalie organique) survient pendant la première décennie, avec guérison possible si le traitement est précoce. Le développement visuel normal correspond à une acquisition progressive des fonctions visuelles : acuité visuelle, vision binoculaire, fonction de sensibilité aux contrastes, vision des couleurs, champ visuel, accommodation, etc. L’acuité visuelle chez l’enfant est estimée à l’âge préverbal et déduite des résultats des tests de regard préférentiel, des potentiels évoqués visuels, du nystagmus optocinétique ; elle est mesurée à l’âge verbal. L’acuité visuelle de 1/20 à la naissance atteint > 10/10 après 4 ans (tableau 1 et figure 1). Figure 1. Développement de l’acuité visuelle chez l’enfant (source : Rapport SFO 2013). Parallèlement, il existe un processus d’emmétropisation. L’œil du nouveau-né est de petite taille et hypermétrope, car les rayons lumineux se focalisent en arrière de la rétine (17 mm de longueur axiale à la naissance). Il grandit avec régression de l’hypermétropie physiologique, qui ne requiert une correction optique que si elle est au-delà de la norme, ou asymétrique (anisométropie) ; l’œil atteint 20 mm à 1 an, 22-3 mm à 4 ans (figure 2). Figure 2. Emmétropisation (source : La réfraction de l’enfant, Guy Clergeau, FNRO éd. 2007). Une altération de l’expérience visuelle au cours de la période sensible du développement visuel compromet le développement normal et altère la fonction monoculaire et binoculaire, entraînant les amblyopies. « L’amblyopie pourrait [...] être définie comme une diminution plus ou moins sévère de la fonc- tion visuelle du fait d’une altération précoce de l’expérience visuelle, le plus souvent asymétrique, par privation d’une image et/ou perturbation du lien binoculaire par strabisme et/ou anisométropie, avec ou sans ano- malie anatomique de l’œil et/ou des voies visuelles retrouvées », d’après le Rapport SFO, 2013. L’amblyopie est invisible et doit se dépister. Le dépistage de l’amblyopie consiste chez le plus jeune enfant en la recherche d’une des trois causes d’amblyopie (figure 3) : anomalie organique ; strabisme ; anisométropie. Figure 3. Facteurs amblyogènes (source : Barret et coll. The neuroscientist 2005. Amblyopie, actes du colloque de la FNRO, 2007). Dépistage des troubles visuels chez l’enfant en 2021 Compte tenu du développement de la fonction visuelle dans les premières années de vie, la question du dépistage des troubles visuels à l’âge préverbal chez le nourrisson et à l’âge verbal en maternelle se pose, sachant que l’amblyopie et le strabisme sont des pathologies ophtalmologiques liées qui concerneraient 2 à 3 % des enfants. L’amblyopie est invisible et doit se dépister. Le strabisme ne se dépiste pas, mais se diagnostique et se traite... Et il faut dépister/diagnostiquer toute baisse de vision, des amétropies aux anomalies organiques. Les questions sont : Qui doit dépister ? Que faut-il dépister ? Comment dépister ? En ophtalmologie pédiatrique, le dépistage a donc pour buts principaux le dépistage de l’amblyopie.  De façon générale, un dépistage est utile : parce que la pathologie est fréquente (2 % ce n’est pas négligeable) ; parce que la pathologie est grave (une baisse de vision peut être considérée comme préjudiciable) ; parce qu’un traitement est possible (il s’agit du traitement par lunettes, du traitement du strabisme, de l’occlusion de l’œil sain pour traiter l’amblyopie du « mauvais » œil) ; parce qu’un retard thérapeutique est préjudiciable (il faut traiter l’amblyopie pendant la période sensible du développement visuel). Le dépistage est un tri : s’il est positif, il faut adresser au spécialiste et poursuivre les investigations ; s’il est négatif, il y a présomption de normalité. Il faut comprendre à quoi sert un examen visuel d’un enfant, et donc pour rappel rechercher une des trois causes d’amblyopie, avec fréquence du strabisme et des anomalies réfractives (2/3 des enfants, soit 15 000-20 000 enfants d’une classe d’âge, à la différence de la rareté des anomalies ophtalmologiques organiques : incidence de la cataracte congénitale de diagnostic avant 2 ans = 2 à 5/10 000 soit 200/400 nouveaux cas/an en France ; incidence du glaucome congénital et du rétinoblastome = une cinquantaine à une centaine de nouveaux cas/an pour chacune de ces pathologies. Le strabisme ne devrait pas se dépister, car il se « voit », mais en réalité le diagnostic est compliqué, et si parfois cela est évident, dans d’autres cas il requiert un examen spécifique. Il faut savoir que plus de 90 % des « suspicions de strabisme » du nourrisson adressées aux spécialistes n’ont en fait aucune valeur pathologique, et l’ophtalmologiste élimine : une anomalie organique par un fond d’œil ; une amétropie forte par une réfraction objective sous cycloplégie ; une réelle absence de parallélisme des yeux (figure 4). Le dépistage de l’amblyopie consisterait en un dépistage des anomalies réfractives, etc. Donc, il faudrait faire une réfraction, etc. Donc, il faut/faudrait dilater, etc. Il s’agit donc d’un examen médical, etc. Au total, ce ne serait pas tout à fait du dépistage ! Figure 4. Mon enfant louche ou pas. Dans le carnet de santé, il n’y a pas d’élément de réfraction, mais insistance sur les anomalies graves et rares. Il s’agit d’un outil support pour instaurer un suivi. Il mentionne l’acuité visuelle subjective à partir de 3 à 4 ans, mais sans réfraction objective. Insistons sur l’absence d’intérêt du test Bébé Vision, non spécifique, non sensible, qui devrait avoir été abandonné dès la fin du siècle dernier. Un outil plus intéressant est le réfractomètre « Photoscreener » qui permet de réaliser une réfraction de dépistage sans cycloplégie. Mais il faut connaître les limites de ces appareils. Ils sont performants pour la mesure du cylindre, mais pas pour la mesure de la sphère. Il existe une dispersion des valeurs qui ne peut pas faire déduire la réfraction réelle à partir de la réfraction mesurée. Ce sont donc des outils imparfaits, spécifiques, mais peu sensibles ; cela signifie que les faux positifs sont peu nombreux, mais qu’il existe trop de faux négatifs. Pour l’exprimer autrement, si cet appareil dépiste une anomalie réfractive, elle est sûrement réelle et sera confirmée par l’examen ophtalmologique ; mais un dépistage négatif peut être faussement rassurant, l’enfant est considéré comme normal alors qu’il est en fait malade, et sera diagnostiqué peut-être trop tardivement avec perte de chance pour traiter/guérir sa possible amblyopie. Dans un monde idéal, le calendrier pratique de dépistage de l’amblyopie permettrait de rechercher les causes d’amblyopie : anisométropie/strabisme et amétropie forte/anomalie anatomique. Il faudrait proposer des examens de recherche d’une amblyopie (en l’absence d’antécédents personnels comme la prématurité qui est un facteur de risque de strabisme et d’amblyopie ou d’antécédents familiaux d’amblyopie ou d’autre pathologie ophtalmologique, nécessitant des examens plus précoces et plus fréquents) : entre 9 et 15 mois avec réfraction et recherche de strabisme + examen anatomique, par un ophtalmologiste ; entre 2 et 3 ans la mesure de l’acuité visuelle est rajoutée aux examens précédents ; entre 5 et 6 ans l’évaluation précise de la vision binoculaire complète les autres examens. Mais il s’agit d’un protocole de spécialité... C’est pourquoi l’Association francophone de strabologie et d’ophtalmologie pédiatrique a proposé en 2020 un compromis avec détection médicale ophtalmologique précoce si facteurs de risque entre 0 et 1 an, et dépistage de masse par un orthoptiste entre 3 et 4 ans, en l’absence de facteurs de risque. On distingue 3 situations : • En cas de signes d’appel ophtalmologique, lors des examens pédiatriques systématiques, ou si les parents notent un problème, ceci étant guidé par les recommandations du carnet de santé et une médiatisation, un examen ophtalmologique, même en cas de simple doute, est requis à tout âge. • Dans la population d’enfants « à risque » d’amblyopie, identifiés par les pédiatres, les généralistes et les PMI, ou les familles informées, il faut un examen ophtalmologique, avec un calendrier dépendant de deux situations : situations à risque de pathologie organique (groupe 1) = prématurité < 31 semaines et/ou petit poids de naissance < 1 250 g (ROP), craniosténoses syndromiques, infections maternofœtales, antécédents familiaux de maladies oculaires potentiellement héréditaires et congénitales (cataracte congénitale, glaucome congénital, rétinoblastome, malformations oculaires). Dans ce groupe il faut un examen ophtalmologique avec fond d’œil dans les premiers mois de vie ; situations à risque fonctionnel (groupe 2) = prématurité < 37 semaines et/ou petit poids de naissance < 2 500 g, souffrance neurologique néonatale et séquelles ultérieures (insuffisant moteur cérébral, retard psychomoteur), anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21, craniosténoses et malformations de la face, exposition toxique durant la grossesse (tabac, alcool, cocaïne), pathologie générale avec atteinte oculaire ou neuro-ophtalmologique potentielle, autres handicaps neurosensoriels, antécédents familiaux au 1er degré d’amétropie forte apparue dans la petite enfance, de strabisme, de nystagmus ou d’amblyopie. Dans ce groupe, il faut un examen ophtalmologique avec réfraction objective sous cycloplégie et fond d’œil systématique entre 12 et 15 mois, ainsi qu’un suivi régulier du développement visuel et de l’examen ophtalmologique selon les cas. • Dans la population générale sans facteur de risque ni signes d’appels, un examen par un orthoptiste formé et agrée (en libéral et/ou dans les écoles) serait proposé avec dépistage par trois examens associés : mesure de l’acuité visuelle aux « Lea Symbols », qui doit être supérieure ou égale à 5/10 des deux yeux en tolérant 1 ligne d’écart interoculaire maximum ; un test de l’écran qui recherche l’orthophorie et tolère une exophorie de 6 dioptries prismatiques au maximum ; un dépistage réfractif automatisé, en tenant compte des limites des appareils, et des faux négatifs, qui tolère au maximum 3 dioptries négatives, ou 2,5 dioptries positives, un astigmatisme maximum de 1,5 dioptrie et/ou une anisométropie maximale de 1 dioptrie. Ce dépistage aboutirait à la délivrance d’un certificat de dépistage visuel, et l’anomalie d’un seul de ces trois éléments durant la 3e année devrait faire réaliser un contrôle ophtalmologique avec cycloplégie et fond d’œil dans les trois mois. La mise en place pratique d’un tel protocole requiert une formation des orthoptistes et une disponibilité d’ophtalmologistes formés à l’examen des enfants. Conclusion La vision du nourrisson n’est pas mature. Les deux premières années de vie sont au pic de la période sensible du développement visuel, justifiant un dépistage des facteurs amblyogènes, selon des critères proposés par l’Association francophone de strabologie et d’ophtalmologie pédiatrique. À l’âge préverbal, un examen est réalisé entre 1 mois et 1 an chez les enfants à risque : examen ophtalmologique = fond d’œil, réfraction sous cycloplégie. À l’âge verbal, entre 3 à 4 ans, serait réalisé dans la population générale un dépistage orthoptique avec mesure de l’acuité visuelle, test de l’écran et ré-fraction automatisée non mydriatiques (tenant compte des seuils et des limites des appareils).