publicité
  1. Accueil
  2. Vidéos
  3. Dépister l’amyotrophie spinale

Dépister l’amyotrophie spinale

Facebook Facebook Facebook Partager

Syndromes et maladies rares

Publié le 16 fév 2023

Durée : 00:05:59

Dépister l’amyotrophie spinale

Pr Isabelle DESGUERRE, Paris

Deuxième maladie génétique la plus fréquente après la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale se manifeste par une hypotonie qui, suivant la forme, survient chez le petit...

Attention, pour des raisons réglementaires ce site est réservé aux professionnels de santé.

pour voir la suite, inscrivez-vous gratuitement.

Si vous êtes déjà inscrit,
connectez vous :

Se connecter

Si vous n'êtes pas encore inscrit au site,
inscrivez-vous gratuitement :

Je m'inscris
Version PDF

Articles sur le même thème

Syndromes et maladies rares

24 fév 2013Lecture 7 min

Myosites inflammatoires de l’enfant : quand évoquer le diagnostic ?

B. BADER-MEUNIER, Service d’immunologie et rhumatologie pédiatrique, Hôpital Necker-...

Les myosites inflammatoires de l’enfant sont rares et comportent essentiellement la dermatomyosite juvénile (DMJ) (85 % des cas) et, plus rarement, une myosite de chevauchement (3-10 %) ou une polymyosite (2-5...

Syndromes et maladies rares

06 mar 2011Lecture 13 min

L’hormone de croissance biosynthétique : 25 ans déjà

M. COLLE, Bordeaux

L’hormone de croissance (GH) a constitué une avancée majeure dans le traitement des petites tailles. Son histoire bascule en 1985, au moment où l’on apprend concomitamment la responsabilité de l’hormone...

Syndromes et maladies rares

09 fév 2011Lecture 7 min

À propos d’une onycho-ostéodysplasie

M.A. DENDANE, A. AMRANI, H. GOURINDA Service d’orthopédie pédiatrique, Hôpital d’enfants...

L’onycho-ostéodysplasie héréditaire ou syndrome Nail-Patella est un trouble autosomique dominant rare chez l’enfant, associant dysplasie des ongles, dysplasie osseuse et atteinte rénale. À travers une...

  • 2 sur 7
publicité