Syndromes et maladies rares
28 sep 2010
Maladie de Sandhoff (gangliosidose GM2)
R. ABILKASSEM, A. AGADR, N. DINI, H. EN-NOUALI Hôpital Militaire, Hôpital d’Enfants Rabat
La maladie de Sandhoff est une maladie neurométabolique rare, de transmission autosomique récessive, due au déficit en deux hydrolases lysosomale ; la β-hexosaminidase A et la β-hexosaminidase B (1,2). La...